- Examining Differences in the Genetic and Functional Architecture of
- Comparison of Opioid Use Disorder Patients with and without
- タイトル: ASEBA青年/成人用自己報告の縦断的測定不変性：思春期から成人への移行における検討
- Motor proficiency of persons with attention deficit hyperactivity
- Exploring inheritance, and clinical penetrance of distal Xq28
- - タイトル: 注意欠陥／多動性障害を持つ子どもや思春期の若者におけるメチルフェニデートの利点と有害性は何か？ コクランレビューの要約とコメント
- タイトル：脳遺伝子登録: データスナップショット
- Fetal alcohol spectrum disorder and attention deficit hyperactivity
- タイトル: COVID-19による長期的な認知効果を繰り返し行われた神経心理学的テストで研究
- [小児および思春期における一般疾患の定期診療の質を評価するための指標セットの開発]
- タイトル：スペインの出生コホートにおいて若年期から思春期前の神経行動機能を、胎児期の水銀が長期的に評価した影響。
Examining Differences in the Genetic and Functional Architecture of
Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Diagnosed in Childhood and
Adulthood.
- ADHD is a neurodevelopmental disorder with diagnostic criteria
requiring symptoms to begin in childhood.
- The study used genomic structural equation modeling to compare
genetic correlations of childhood-diagnosed and adulthood-diagnosed
ADHD with various outcomes.
- Adulthood-diagnosed ADHD showed stronger genetic overlap with
internalizing disorders and traits compared to childhood-diagnosed
ADHD.
- Gene expression analysis identified 22 genes associated with shared
genetic risk across ADHD subtypes, including genes related to neuronal
function and clinical characteristics.
- Findings suggest potential clinical implications for distinguishing
ADHD subgroups based on age of diagnosis.
Comparison of Opioid Use Disorder Patients with and without
Problematic Internet Use in Terms of Impulsivity and Attention Deficit
Hyperactivity Disorder.
- 目的：Opioid使用障害（OUD）の診断を受けた個人の中で、Problematic Internet
Use（PIU）の症状も示す人々の間で、ADHDの症状と衝動性を調査する。
- 方法：2022年10月から12月までに、アルコールおよび薬物依存治療センター（ADATC）に登録されているOpioid使用障害（OUD）患者360人が参加。さまざまな評価ツールが使用され、Youngのインターネット中毒スケール（YIAS）、ベックうつ病インベントリ（BDI）、ベック不安インベントリ（BAI）、バラット衝動性スケール（BIS）、および成人ADHD自己報告尺度（ASRS）が適用された。問題のあるインターネット利用（PIU）は、YIASスコアが50以上であることで特定された。
- 結果：OUDの診断を受けたほとんどの参加者が、高いレベルのうつ病、不安、およびADHD症状を伴うPIUを示した。BDIおよびBAIスコアは、PIUグループと非PIUグループとの間で有意な差があり（p
<0.001）、PIUグループで増加が見られた。BISモーター衝動性、注意衝動性、および総合スコアの有意な差が観察され、PIUグループでより高い衝動性が示された（すべてp<0.001）。さらに、PIUグループでより高いASRSスコアが見られた（p <0.001）。
タイトル: ASEBA青年/成人用自己報告の縦断的測定不変性：思春期から成人への移行における検討
要約:
- 精神的健康の個人内変化を定量化する能力は臨床心理学の使命の中心である。
- 通常、これは症状評価の総合スコアや平均スコアを使用して行われるが、このアプローチは、測定が同じ構造を常に同じ方法で定量化すると仮定している。
- 縦断的測定不変性がない場合、時点間の観察された違いは、変化する測定特性ではなく、比較可能な症状測定の変化に部分的に帰属される可能性がある。
- この研究は、ASEBA青年/成人用自己報告の不安尺度、うつ病/情動問題：認知サブスケール、注意欠陥多動性障害（ADHD）尺度の縦断的測定不変性を最も強く支持し、うつ病/情動問題尺度と身体症状尺度には中程度の支持を提供し、うつ病/情動問題：身体症状サブスケールには乏しい支持を示した。
- 1,309人のサンプル（N = 1,090は人口ベース、N =
219は11歳未満の通院前に紹介されたクリニックベース）を対象に、6つのデータ波にわたる研究（平均年齢：Wave 1で11歳、Wave
6で26歳）を行った。
Motor proficiency of persons with attention deficit hyperactivity
disorder or autism spectrum disorder diagnosed in adulthood.
- 目的
- 大人で診断された注意欠陥多動性障害（ADHD）や自閉スペクトラム障害（ASD）の人々の運動能力を、運動能力の規範値と比較すること。
- 大人で診断されたADHD者とASD者の間での運動能力を比較すること。
- 方法
- 153名の成人（中央値32歳、36%が女性）が参加。
- 主に注意の欠如の人々（ADHD-I）53名、複合型の人々（ADHD-C）67名、ASDの人々33名がブルニンクス・オーセレツキー運動能力検査（BOT-2）を実施。
- 両側一次統計検定とクルスカル・ウォリス検定を使用して、グループ間でのテスト結果を比較。
- 結果
- 全体のサンプルは、全てのテスト領域で標準化されたBOT-2の規範値と比較して運動能力に明らかな障害があることが示された（p < 0.001-0.006）、ただし細かい運動技能を除く。
- ASDグループは、ADHD-IグループとADHD-Cグループと比較して著しく体の調整が悪いことが示され、中程度の効果量があった（p = 0.003-0.02,
η2 = 0.061）。
- 結論
- 大人で診断されたADHDまたはASDのほとんどの人々の運動能力は障害されており、運動評価は疑われる神経発達障害を持つ大人の臨床検査に含めるべきであることを示している。
Exploring inheritance, and clinical penetrance of distal Xq28
duplication syndrome: insights from 47 new unpublished cases.
- 背景:
- distal Xq28 duplication、またはint22h1/int22h2によるXq28
duplication症候群は、認知障害、神経行動問題、および顔の形態異常を引き起こします。
- 既存の文献には、臨床的特性や浸透性に関する限られた情報しかありません。
- 方法:
- 5つのセンターから臨床記録とマイクロアレイレポートをレビューし、先天的および出生後の症例を含む、関係者に先立つXq28
duplication (chrX: 154,126,575-154,709,680, GRCh37/hg19) の症例を特定しました。
要約:
- 結果:
- 26家族で47の症例を見つけ、duplicationの長さは208から935kbに及びました。
- 親知らずのduplicationが見られる様々な症例があり、主にアルメニア/カフカスジューイッシュのバックグラウンドからでした。
- 卵の状態がわかっている症例のうち、母親からの遺伝がよく見られました。男性の部分的な浸透性を示す、6つの無関係な家族から7人のduplication
portersが同定されました。
- 結論:
- 研究は、distal Xq28 duplicationに関する重要な情報を提供しています。
- ほとんどの先天検査で重大な胎児の超音波の問題がなかった。
- 母親からの遺伝が一般的であることが示され、無症状の母親もいます。
- 出生後のグループでは、男女比がバランスよく観察されました。男性家族の中では、2人の父親がADHDを持っており、1人は健康であり、1人の兄弟が軽度の症状を示しており、男性の部分的な浸透性が示されました。
- タイトル: 注意欠陥／多動性障害を持つ子どもや思春期の若者におけるメチルフェニデートの利点と有害性は何か？ コクランレビューの要約とコメント
- 要約:
1. コクランレビューで、注意欠陥／多動性障害（ADHD）を持つ子どもや思春期の若者に対するメチルフェニデートの利点と有害性が調査された。
2. メチルフェニデートは、ADHD症状の改善に寄与する可能性があるが、副作用も存在する。
3. メチルフェニデートの利点には、注意力や行動の改善、学業成績の向上があげられるが、副作用には不眠症や食欲不振などが報告されている。
4. メチルフェニデートの利点と有害性を十分に検討し、患者や家族に対して適切な情報提供が必要である。
タイトル：脳遺伝子登録: データスナップショット
要約：
- 単一遺伝子疾患は神経発達障害に対する人口権威推定リスクの大部分を占める。
- 特定の遺伝子変異と特定の神経発達障害との因果関係を推測するために必要なデータがしばしば不足している。
- 13の知的発達障害研究センター (IDDRCs) が協力して Brain Gene Registry (BGR)
を作成し、臨床遺伝データと表在性脳遺伝子の変異を有する参加者の表現型データを組み合わせたリポジトリを作成。
- BGRには479人の参加者のデータがあり、55%が男性、6%がアジア人、6%が黒人またはアフリカ系アメリカ人、76%が白人、12%がヒスパニック/ラティーナ。
- BGRデータは、36の遺伝子が ClinGen's BGR 知的障害 (ID)-自閉症 (ASD)
遺伝子キュレーション専門パネルによって評価された遺伝子-疾患の妥当性キュレーションを加速させるのに使用されてきた。
Fetal alcohol spectrum disorder and attention deficit hyperactivity
disorder stimulant trial in children: an N-of-1 pilot trial to compare
stimulant to placebo (FASST): protocol.
- 胎児アルコールスペクトラム障害（FASD）は、妊娠中のアルコール摂取によって引き起こされる神経発達障害である。FASDは神経発達の逸脱と関連し、FASDを持つ子供の50〜94％が注意欠陥過活動障害（ADHD）の診断基準を満たしている。しかし、FASDを持つ子供のADHD症状に対する薬物療法の効果についてのエビデンスは乏しい。
- このN-of-1トライアルシリーズは、FASDおよびADHDを持つ子供でのN-of-1トライアルの実施可能性に関するパイロットデータを提供することを目的としている。20人の子供を対象に、それぞれの子供に対して20のサイクルのスティミュラントとプラセボ（2週間の周期が4つずつ）を実施する。対象と耐用性は、リクルートメントおよびリテンション率、プロトコルの順守、有害事象、そして親の副作用に関する評価によって評価される。それぞれの子供の治療効果は、スティミュラントおよびプラセボの条件における教師によるADHD評価を分析することによって決定される。
N-of-1データは、コホート治療効果の見積もりおよび個人レベルの治療効果を提供するために集約される。将来のトライアルに必要なサンプルサイズとサイクル数を評価する。治療反応の変動に関連する可能性のある介在因子が探索され、同定される。
タイトル: COVID-19による長期的な認知効果を繰り返し行われた神経心理学的テストで研究
- COVID-19は広範囲の臨床症状を有しており、呼吸器症状以外にも神経学的症状や認知障害が一般的に見られる。
- 長期COVIDの定義については明確な合意がないため、神経学的な基準からの変化の評価が一般的になってきている。
- 40代後半の高機能な女性の症例を提示し、急性疾患の軽微な経過を辿ったが認知困難を発症したことを紹介。
- 認知困難の有機的原因は見つからなかったが、神経心理学的テストで右前頭葉機能の障害が示された。
- 患者はADHD薬による経験的治療に応じ、1年後の再神経心理学的テストでも引き続き実行機能の障害が見られた。
- 患者のテスト結果の詳細と、長期COVIDの神経認知効果の病態生理学について議論する。
[小児および思春期における一般疾患の定期診療の質を評価するための指標セットの開発]
- ドイツでは、小児医療の質を評価するための合意された品質指標セット（QIセット）が存在していない。
- プロジェクト「小児および思春期における一般疾患の定期診療の質評価」（QualiPäd）は、ドイツ連邦共同委員会のイノベーション委員会によって資金提供され、喘息、アトピー性皮膚炎、中耳炎、扁桃炎、注意欠如多動性障害（ADHD）、うつ病、行動障害に対するQIセットを開発することを目指していた。
- 2018年/2019年の観察期間に、QIsは指標データベース、ガイドライン、文献データベースから検索され、一部は新たに形成されたQIs（例：ガイドライン勧告から導出）で補完された。
- 検索結果、初期QIセットは2324個のQIsであり、専門家パネルは修正されたRAND-UCLA適切性法（RAM）を使用してQIsを検討し、282個のQIsがQIセットに含まれた。
- QIsは治療（138個のQIs）、診断（95個のQIs）、患者報告結果測定/患者報告経験測定（PROM/PREM）（45個のQIs）、診療管理（31個のQIs）、保健報告（4個のQIs）などの異なるカテゴリに分類されており、Donabedianモデルでは89％がプロセス品質、9％が結果品質、2％が構造品質を捉えている。
- 合意されたQIセットは現在テストされ、その後、ドイツの子どもと思春期の定期外来ケアの質を評価するために使用されることが期待される。
タイトル：スペインの出生コホートにおいて若年期から思春期前の神経行動機能を、胎児期の水銀が長期的に評価した影響。
要約：
- 目的：出生時の臍帯血中水銀濃度と、子供の神経行動機能が子供時代から思春期前まで長期的に評価された関係を調査する。
- 方法：INMA出生コホートに参加した母親と子供（n=1,147）を対象に、臍帯血中の総水銀（THg）濃度を測定。ADHD-DSM-IV（4歳時）、SDQ（7歳および11歳時）、CPRS-R:SおよびCBCL（7歳、9歳、11歳時）を使用して子供の行動問題を複数回評価。調査対象全期間中に質問紙で調査した共変量を用いた。胎児期の魚摂取を調整した多変量一般化負の二項（MGNB）モデルまたは混合効果MGNBモデルを使用し、臍帯血中のTHgと子供のスコアとの関係を調査した。モデルは胎児期の魚摂取を調整した。性別、胎児期および出生後の魚摂取、胎児期の果物と野菜摂取、母親のポリ塩化ビフェニル濃度（PCB）による効果修飾を相互作用項で評価した。
- 結果：臍帯血中のTHgの幾何平均±標準偏差は8.22±2.19
μg/Lであった。魚摂取を調整した結果、4歳から11歳までの間に実施された行動テストと胎児期のHgとの間に有意な関係は見られなかった。各因子の影響を評価した結果、統計的に有意な相互作用は観察されなかった。
